Thalía Becerra
Saffie Sandford, una niña de seis años originaria de Reino Unido, ha logrado recuperar gran parte de su capacidad visual tras recibir una terapia génica ocular en el Hospital Great Ormond Street (GOSH).
La menor padece una rara afección denominada Amaurosis Congénita de Leber (ACL), la cual es provocada por una mutación en el gen RPE65. Esta condición impide la producción de una proteína esencial para procesar la luz.
Luxturna: La tecnología que combate la distrofia retiniana
El tratamiento se conoce como Luxturna. El procedimiento consiste en inyectar directamente en cada ojo una copia sana del gen faltante. El objetivo es que la retina comience a producir la proteína necesaria para restaurar el ciclo visual.
La paciente recibió la primera intervención en abril de 2025 y la segunda en septiembre del mismo año. Los resultados han sido descritos por su familia como un cambio radical de vida.
Saffie ahora es capaz de realizar actividades que antes le resultaban imposibles como caminar por la noche o detectar peligros mediante su visión periférica.
La importancia del diagnóstico y tratamiento temprano
Investigadores del GOSH y del University College London han subrayado que la terapia logra fortalecer las vías visuales en etapas críticas del desarrollo cerebral.
Un estudio realizado por el equipo médico en 15 pacientes demostró que los niños más pequeños presentan una mejoría significativamente mayor en comparación con los adultos mayores.
Este avance refuerza la necesidad de detectar la ACL durante la infancia para maximizar los beneficios de la biotecnología médica. Este caso abre una puerta de esperanza para cientos de familias.
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