Aún existen en el mundo condiciones de salud que siguen siendo desconocidas para muchas personas.
El Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos se celebra el 15 de mayo de cada año.
Esta fecha fue establecida por la comunidad de personas afectadas por el síndrome y sus familias con el objetivo de aumentar la conciencia pública sobre esta condición genética y promover la solidaridad y el apoyo a nivel global.
Una de ellas es el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad rara que afecta el tejido conectivo (es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo) y desafía los límites del cuerpo humano. Existen 13 diferentes subtipos y cada uno tiene diferentes manifestaciones
- ¿Que es el Síndrome de Ehlers-Danlos? El SED es un trastorno genético que afecta la producción de colágeno, una proteína esencial para la elasticidad y resistencia de los tejidos en el cuerpo humano.
- Los rostros invisibles del SED: El Síndrome de Ehlers-Danlos es a menudo denominado como una enfermedad invisible, ya que sus manifestaciones físicas no son siempre evidentes a simple vista. Existen dificultades que enfrentan las personas con SED para obtener un diagnóstico preciso y cómo esto puede afectar su calidad de vida.
- Más allá de los ligamentos y la piel: Aunque el SED se caracteriza por la hiperlaxitud articular y la fragilidad de la piel, sus efectos pueden ir mucho más allá.
- Rompiendo barreras, construyendo apoyo: Con el objetivo de crear conciencia y apoyo, destacaremos las organizaciones y comunidades que se dedican a brindar información, recursos y apoyo emocional a las personas afectadas por el Síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Cuáles son sus síntomas, causas y el impacto que tiene en la vida de quienes lo padecen?
Los sígnos y síntomas que más se presentan en los pacientes son las articulaciones flexibles (hiperlaxitud), así como hiperelasticidad de la piel flexible y fragilidad de otros tejidos.
- Hiperlaxitud articular: Las articulaciones pueden ser extremadamente flexibles, lo que puede llevar a la hiperextensión y a una mayor facilidad para sufrir dislocaciones o luxaciones.
- Piel hiperextensible: La piel puede ser extremadamente suave, frágil y elástica. Puede ser propensa a la formación de cicatrices prominentes y a la aparición de hematomas con facilidad.
- Fragilidad de los vasos sanguíneos: Los vasos sanguíneos pueden ser más débiles y propensos a la ruptura, lo que puede resultar en hematomas, sangrado nasal frecuente o hemorragias internas.
- Problemas articulares: Además de la hiperlaxitud, las personas con SED pueden experimentar dolor crónico en las articulaciones, rigidez, inflamación y problemas de alineación.
- Disfunciones gastrointestinales: El SED puede afectar el funcionamiento del sistema digestivo, lo que puede resultar en síntomas como reflujo gastroesofágico, estreñimiento, diarrea y disfunciones en el sistema de evacuación.
- Problemas cardíacos: Algunos tipos de SED pueden estar asociados con problemas cardíacos, como la predisposición a desarrollar prolapso de la válvula mitral, soplos cardíacos o aneurismas arteriales.
- Fatiga crónica: Muchas personas con SED experimentan una fatiga persistente que no se alivia con el descanso adecuado.
- Problemas de la piel: Además de la hiperextensibilidad, la piel puede presentar características como acrogeria (adelgazamiento de la piel en manos y pies) o mala cicatrización.
Es importante destacar que estos síntomas pueden variar ampliamente entre las diferentes personas afectadas por el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Además, existen varios subtipos de la condición, cada uno con sus propias características y síntomas distintivos.
Si sospechas que podrías tener SED, es fundamental que consultes con un médico especialista para obtener un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento personalizado.