Un reciente ensayo clínico ha demostrado el potencial de la terapia génica para restaurar la audición en personas con sordera congénita causada por una mutación específica.
Los diez participantes, que incluyeron niños y adultos jóvenes, experimentaron una notable mejora en su capacidad auditiva, abriendo una nueva esperanza para miles de personas afectadas por esta condición.
Resultados prometedores del ensayo
Los resultados del ensayo son significativos: los diez pacientes, con edades comprendidas entre 1 y 24 años, lograron recuperar la audición, percibiendo sonidos cotidianos como la lluvia o la voz de sus seres queridos por primera vez.
Se observó una mejor respuesta al tratamiento en los participantes más jóvenes, especialmente en el grupo de entre cinco y ocho años.
Un caso destacado fue el de una niña de siete años que, cuatro meses después de la terapia, recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias.
Mecanismo de acción de la terapia génica
La sordera tratada en este estudio afecta a aproximadamente 200,000 personas a nivel mundial y es causada por una mutación en el gen OTOF.
Esta mutación provoca una deficiencia en la producción de la proteína otoferlina, crucial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
La terapia génica consistió en la administración de una versión funcional del gen OTOF directamente en el oído interno.
Para ello, se utilizó un virus adenoasociado sintético como vehículo, inyectado a través de la ventana redonda, una membrana ubicada en la base de la cóclea. El tratamiento fue bien tolerado por todos los pacientes.
Rápida mejora auditiva y seguimiento a largo plazo
El efecto de la terapia fue rápido, con la mayoría de los pacientes mostrando una recuperación parcial de la audición en tan solo un mes.
Un seguimiento a seis meses reveló una mejora auditiva considerable en todos los participantes, con el volumen promedio de sonido perceptible pasando de 106 decibelios a 52.
Maoli Duan, una de las autoras del estudio, destacó que si bien estudios previos en China habían mostrado resultados positivos en niños, esta es la primera vez que el método se prueba con éxito en adolescentes y adultos.
La siguiente fase del ensayo implicará un seguimiento de 5 a 10 años para evaluar la duración del efecto de la terapia génica OTOF.
Futuras aplicaciones y esperanza para otros tipos de sordera
Los investigadores son optimistas sobre el futuro de la terapia génica en el tratamiento de la sordera.
Duan afirmó que el gen OTOF es “solo el comienzo” y que se están expandiendo las investigaciones a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1.
Aunque el tratamiento de estos genes es más complejo, los estudios en animales han mostrado resultados prometedores. La comunidad científica confía en que pacientes con diversos tipos de sordera podrán beneficiarse de estos avances.
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